Al Bambino Gesù il premio della Società Internazionale di malattie metaboliche

Un altro grande risultato raggiunto dai ricercatori del Bambino Gesù. Una équipe di esperti dell’ospedale è riuscita a documentare per la prima volta una nuova e rarissima malattia metabolica, individuando anche una cura.

Si tratta della sindrome Mednik (Mental retardation, Enteropathy, Deafness, Neuropathy, Ichthyosis, Keratodermia) e colpisce una persona su un milione. Grazie all’intuizione di Diego Martinelli, un giovane ricercatore, i medici del Bambino Gesù sono riusciti a capire che una bambina italiana era  affetta da questa  patologia e, per la prima volta, hanno documentato le alterazioni del metabolismo del rame.

I successivi studi hanno dimostrato che la malattia è curabile con l’acetato di zinco, che ha permesso di migliorare radicalmente alcuni dei segni clinici mostrati dalla piccola paziente. La sindrome Mednik, individuata nel 2008 in poche famiglie franco-canadesi – ma non collegata inizialmente ad alterazioni metaboliche – causa gravi sintomi a carico del fegato (insufficienza epatica), problemi neurologici (ritardo psicomotorio con comparsa di tratti autistici e sordità) e cutanei (ittiosi e arrossamenti patologici).

Per l’importanza scientifica della scoperta, al ricercatore dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è stato conferito il premio annuale dalla Società Internazionale di Malattie Metaboliche (Ssiem), nell’ambito del congresso 2012 tenutosi recentemente a Birmingham, nel Regno Unito.

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