Al via il Congresso sull’Epidermolisi Bollosa

È iniziato oggi il Congresso Internazionale Debra dedicato alle famiglie e ai pazienti che soffrono Epidermolisi Bollosa. L’evento che si svolge presso l’auditorium della Sede di San Paolo dell’Ospedale Bambino Gesù, durerà fino al 22 settembre.

Come spiega il portale dell’Ospedale, In Italia, questa malattia colpisce circa 1.500 persone, un terzo delle quali in forma grave. Nel mondo, invece, nelle sue varie manifestazioni l’epidermolisi bollosa interessa mezzo milione di bambini e adulti. La prevalenza stimata della malattia è di 25 casi per milione di abitanti. All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù vengono seguiti circa 180 piccoli pazienti affetti da questa patologia genetica rara che rende le mucose e la pelle fragili come “ali di farfalla” con la comparsa di bolle in seguito a traumi anche minimi.

Dal 2004 il Bambino Gesù – Centro mutidisciplinare di riferimento per la gestione del paziente con epidermolisi bollosa dall’epoca neonatale e per tutto il resto della vita – ha dato il via a una collaborazione con l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata: all’Ospedale pediatrico è affidata la diagnosi di malattia, il trattamento e la cura dei piccoli pazienti, all’IDI le diagnosi molecolari.

Negli ultimi anni sono state classificate nuove forme della malattia e sono in fase di sperimentazione nuove terapie. “Oggi sono noti ben 18 geni che possono causare le oltre 30 varianti conosciute di epidermolisi bollosa – spiega Giovanna Zambruno, direttore del Laboratorio di Biologia Molecolare dell’IDI -. In parallelo, la ricerca ha sviluppato nuovi modelli animali di malattia che hanno permesso di ottenere importanti conoscenze sull’iter e il decorso della malattia estremamente utili per testare nuove terapie sperimentali. Significativi i progressi recenti in quest’ultimo ambito: attualmente, le modalità terapeutiche già entrate nella sperimentazione clinica o prossime ad essa sono basate su approcci di terapia genica, terapia cellulare e terapia proteica sostitutiva e le maggiori novità riguardano le ultime due. Gli studi in corso mirano a ridurre le complicanze ottimizzando gli effetti positivi del trattamento, senza tuttavia permettere ancora di ottenere la guarigione”.

 

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