Fenilchetonuria, cos’è e come affrontarla

La Fenilchetonuria indica la presenza di un alto tasso di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue. È una malattia pediatrica di origine genetica, che se non diagnostica e trattata nelle prime settimane di vita, può essere causa di ritardo mentale, disturbi neurologici e del comportamento.

Per questo, da oltre vent’anni, è obbligatorio in tutti i neonati un apposito screening per permetterne la diagnosi precoce. La Fenilchetonuria ha una frequenza di circa 1 caso ogni 10.000 neonati e, sulla base dei dati nazionali, si stima che in Italia ogni anno circa 50 bambini vengano affetti dalla patologia.

La cura, spiegano gli esperti del Bambino Gesù, è basata su una dieta a basso contenuto proteico per ridurre il carico di fenilalanina. La quantità di proteine che assumono i bambini malati è molto al di sotto del fabbisogno minimo previsto per una normale crescita. Per questo è necessario eliminare del tutto le proteine animali, provenienti da carne, pesce, uova, formaggi e salumi. Per la pasta, il riso e il pane invece, è necessario utilizzare dei sostituti aproteici.

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