Fibrosi Cistica, diagnosi precoci in Basilicata grazie allo screening neonatale

In Basilicata, a partire dal 2013, due pazienti con Fibrosi Cistica (FC) sono stati  diagnosticati entro il primo mese di vita, mentre altri sette neonati sono stati individuati come portatori sani. Un bimbo più grande, inoltre, ha potuto ricevere la diagnosi di FC proprio perché la sorellina appena nata era stata riconosciuta come portatrice.

Sono i dati rilevati dal Centro Regionale Fibrosi Cistica del Bambino Gesù Basilicata a due anni dall’attivazione dello screening per tutti i nuovi nati della Regione, che ha portato al controllo di oltre 8mila bambini.

Secondo studi approfonditi, diagnosticare la malattia prima che compiano i sintomi garantisce al bambino una prognosi sensibilmente migliore, soprattutto dal punto di vista dello stato nutrizionale, della crescita e delle funzionalità respiratorie.

Lo screening neonatale per la FC si basa oggi su diversi test.

Il primo consiste nella determinazione IRT, cioè la misurazione della concentrazione di tripsina immunoreattiva su una goccia di sangue del bambino, prelevato nella terza giornata di vita. La tripsina è un enzima pancreatico deputato all’elaborazione delle proteine assunte con l’alimentazione e un suo alto livello nel sangue costituisce indizio – ma non prova – di Fibrosi Cistica.

Dallo stesso campione di sangue usato per la determinazione IRT, viene quindi estratto il DNA per la ricerca di determinate mutazioni nel gene CFTR correlate alla possibile presenza Fibrosi Cistica. Se viene individuata anche una sola di queste alterazioni genetiche, il bambino viene richiamato per il test del sudore, che attualmente è il più conclusivo.

A fronte di un test del sudore negativo, un bambino che presenti  mutazione del gene CFTR è comunque portatore sano di Fibrosi Cistica.

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