Giornata Mondiale delle Malattie Rare: quali progressi nella ricerca – VIDEO

Sabato 28 febbraio si celebra l’ottava edizione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare: un’occasione importante non solo per focalizzare l’attenzione su un problema spesso molto sottovalutato che colpisce migliaia di persone, ma anche un modo per fare il punto della situazione in Italia.

Il direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola,ne ha fotografato lo stato dell’arte, partendo dal Nuovo Piano Nazionale per le malattie rare e dalla proposta dei nuovi livelli essenziali di assistenza che includono 110 nuovi tipi o gruppi di patologie.

COSA CAMBIA PER I MALATI CON L’APPROVAZIONE DEL NUOVO PIANO

“Nel complesso si tratta di un piano interessante perché tocca quelle che reputo le pietre angolari della malattie rare – ha spiegato Dallapiccola- la diagnosi e cioè la garanzia di un percorso predefinito che garantisca diagnosi in tempi ragionevoli; la presa in carico che necessita di linee guida al fine di armonizzare le differenze attualmente esistenti tra una regione e l’altra; la ricerca, altro punto focale se si considera che di oltre la metà delle malattie rare ancora non si conosce neanche il difetto base”. Altri punti critici che vengono affrontati sono la formazione e l’informazione. “Non c’è un’università che produce veri e propri esperti in malattie rare – prosegue Dallapiccola-  Ci sono corsi di formazione, grazie soprattutto all’impegno delle associazioni, ma non a livello accademico. Il Bambino Gesù per esempio dallo scorso anno propone dei corsi di formazione a distanza (FAD) che potrebbero rappresentare un’ottima alternativa. Ultimo, ma non per importanza, c’è il problema della reperibilità e univocità delle informazioni. A questo proposito non posso non ricordare che il Bambino Gesù è sede del più grande database esistente sulle malattie rare, Orphanet”.

LA PROPOSTA DEI NUOVI LEA

I LEA (livelli essenziali di assistenza) aggiungono 110 nuove malattie rare o gruppi di malattie rare: in questo modo la copertura si completa per quasi tutte le malattie rare (circa 7/8000). “Dal punto di vista pratico c’è qualcosa che resta fuori dall’elenco. Questo succede anche perché vengono costantemente identificati nuovi geni malattia. Per questo ritengo che sarebbe stato più opportuno prevedere una clausola affinché tutto ciò che non è diagnosticato come malattia rara venga però valutato da gruppo di esperti appositamente nominato”.

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, sede di Orphanet Italia, è da anni impegnato sul fronte della malattie rare, in particolare nel settore di quelle orfane e ultrarare. Le prime sono quelle “In cui il meccanismo biologico molecolare che le determina non è ancora conosciuto”, mentre  le malattie ultrarare “Sono circa 5000 su 8000 e con una frequenza inferiore a 1 su 1.000.000″. Attenzione: entrambe hanno bisogno di continue e specifiche attenzioni: ” Le malattie orfane perché è necessario arrivare a conoscere la causa della malattia e le ultrarare perché poco conosciute e quindi spesso sottodiagnosticate” spiega il direttore scientifico del Bambino Gesù, che da tempo partecipa a progetti nazionali ed europei che cercano di dare risposte a queste specifiche problematiche.

PROGETTI FUTURI
Grazie ai finanziamenti di Telethon In estate partirà invece un progetto “Per dare la caccia ai geni malattia di quelle patologie ancora orfane”. Di cosa si tratta?  ”verrà portato avanti da 3 poli: uno in Lombardia, uno nel Lazio e uno in Campania – spiega Dallapiccola – Tutti e 3 i centri effettueranno attività clinica, mentre solo i poli del Lazio e della Campania si occuperanno della diagnosi molecolare, grazie alle nuove apparecchiature per le analisi esomiche di cui sono dotati. Abbiamo in piedi anche un progetto finanziato dalla fondazione Bulgari per pazienti con sindromi dismorfiche. Anche in questo caso andiamo a caccia del gene malattia”.

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù negli ultimi 5 anni ha fatto grandi progressi in questa direzione, identificando 7-8 nuovi geni malattia e pubblicando di recente due nuovi studi sul tema. grazie soprattutto all’evoluzione delle nuove tecnologie che abbattono i costi e migliorano la velocità dei processi. “Sono senza dubbio i settori più affascinanti per la ricerca – conclude il direttore scientifico –  ma anche i più promettenti per le risposte che si potranno finalmente dare ai malati rari e alle loro famiglie”.

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