Identificato il gene responsabile di una rara sindrome grazie ai ricercatori del Bambino Gesù

I ricercatori dell’Ospedale Bambino Gesù e quelli dell’Università tedesca di Ulm hanno identificato il gene che causa la “Blefarofimosi – Ritardo Mentale in una coppia fratello-sorella”. Si tratta di una nuova malattia genetica individuata due anni fa sempre dagli studiosi dell’ospedale romano.

I risultati della ricerca, dopo l’identificazione della malattia, erano stati pubblicati negli Stati Uniti, sull’American Journal of Human Genetics. A seguito dell’articolo, ai ricercatori dell’Opbg erano stati segnalati altri due casi di persone affette da questa sindrome.

Grazie a questo primo gruppo di pazienti, e alla collaborazione con il laboratorio di Genetica dell’ateneo di Ulm, è stato possibile risalire al gene-malattia, denominato UBE3B.

Come riportato sul portale del Bambino Gesù, la mutazione di questo gene provoca l’alterazione del normale processo di degradazione delle proteine. Questo spiega il coinvolgimento di più organi e apparati in questa sindrome che, oltre ai dismorfismi clinici (particolari caratteri del volto come le palpebre molto ristrette), interessa anche lo sviluppo psicomotorio (difficoltà di alimentazione, ritardo nella crescita, assenza di linguaggio) e il metabolismo del colesterolo.

L’identificazione del gene UBE3B come causa di malattia è interessante anche perché conferma, per la seconda volta nell’uomo, il coinvolgimento di questa famiglia genica in una malattia rara, dopo la precedente associazione tra UBE3A e la sindrome di Angelman.

Per il Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola, che ha partecipato sia alla descrizione clinica della sindrome che alla scoperta del nuovo gene, “l’identificazione del meccanismo molecolare responsabile di questa nuova malattia rara non avrà un impatto solo sulla consulenza genetica delle famiglie, ma, considerata l’alterazione metabolica presente in questi pazienti, consentirà di sperimentare potenziali approcci alla terapia farmacologica di questa condizione” .

Lascia un Commento

L'indirizzo email non verrà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

*