La Giornata Mondiale delle malattie rare

Si svolge oggi, 28 febbraio, la Giornata Mondiale dedicata alle malattie rare. Ideata e promossa dalla European Organisation for Rare Disease (Eurordis) coinvolge ben 63 Paesi in tutto il mondo.

L’Italia anche quest’anno conferma il proprio ruolo cardine nella diffusione dell’informazione su queste patologie e sulle principali tematiche connesse alle patologie, proponendo numerosi eventi su tutto il territorio nazionale. Le malattie rare colpiscono 1 persona ogni 2000, compromettendone spesso la qualità della vita. L’elenco di queste patologie è talmente ampio (circa 8000) da rappresentare un capitolo importante della medicina e, in particolare, della pediatria: la maggior parte, infatti, è presente già alla nascita o compare nei primi anni di vita.

L’esiguità dei casi descritti per ogni singola malattia determina le difficoltà dei pazienti e delle loro famiglie a ottenere una diagnosi appropriata e tempestiva e un trattamento idoneo. Inoltre, a causa della loro complessità e rarità, solo in pochi centri sono disponibili tutte le competenze e i collegamenti internazionali necessari a fornire risposte diagnostiche e terapeutiche soddisfacenti. Al contrario delle altre malattie, nelle malattie rare alla diagnosi non sempre segue una cura risolutiva e, a volte, il trattamento può solo impedire il peggioramento dei sintomi o garantire il mantenimento della più alta qualità di vita possibile in assenza di guarigione.

L’Ambulatorio Pediatrico sulle Malattie Rare dell’Ospedale Bambino Gesù rappresenta una risposta concreta alle problematiche dei piccoli pazienti affetti da patologie rare, in particolare quelle non ancora diagnosticate con certezza. E’ costituito da medici di varie discipline pediatriche, un team costruito ad hoc per ogni singolo caso con gli specialisti competenti dell’ospedale, che, tutti assieme, nello stesso giorno e nello stesso luogo, analizzano il caso e consegnano alla famiglia una dettagliata relazione clinica. L’obiettivo è quello di aumentare la qualità della prestazione e di migliorare la prognosi di questi bambini evitando inoltre alle famiglie il disagio derivante dalla necessità di rivolgersi a specialisti diversi diventando il tramite comunicativo tra tutti gli specialisti.

Qui, i bambini e le loro famiglie vengono accolti dagli specialisti necessari alla gestione delle diverse malattie rare, contemporaneamente presenti e coinvolti nella diagnosi, nel trattamento e nel monitoraggio del paziente – dice Il dottor Andrea Bartuli, è il responsabile dell’Ambulatorio Malattie Rare dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Un apposito modulo “Rari ma non soli” serve a raccogliere tutte le informazioni necessarie ad organizzare la visita in ambulatorio e a coinvolgere tutti gli specialisti necessari. I medici del Bambino Gesù analizzeranno le informazioni fornite tramite il modulo per poi concordare l’appuntamento per la visita presso l’Ambulatorio Malattie Rare dell’Ospedale.
Un modulo online a compilazione guidata renderà semplice l’inserimento dei dati necessari a richiedere un appuntamento. La risposta alla richiesta di appuntamento non è immediata; il team di specialisti valuterà le informazioni fornite e contatterà il richiedente, si consiglia di stampare e conservare il promemoria di prenotazione utilizzando le informazioni riportate sul promemoria sarà possibile visualizzare in ogni momento lo stato della prenotazione.

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