Malattie rare: nuova scoperta sulla “delezione del cromosoma 22″

Grazie a una ricerca a cui hanno partecipato anche i ricercatori del Bambino Gesù è stata fatta un’importante scoperta nel campo delle malattie rare.

Secondo lo studio, pubblicato dal prestigioso American journal of human genetics, nel 56% dei casi la comparsa de novo della Sindrome da microdelezione del cromosoma 22, nota anche come Sindrome di George, il cromosoma che subisce la mutazione proviene dalla madre. La Sindrome di Di George – spiega il portale del Bambino Gesù” è una malattia rara caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22 che colpisce circa 1 bambino su 4 mila e che si manifesta con malformazioni cardiache, anomalie del palato, alterazioni del sistema immunitario e particolari tratti del volto.

Lo studio si proponeva, proprio, di verificare se esistesse un’origine parentale anche nelle mutazioni de novo (cioè di quelle mutazioni che vengono diagnosticate in un individuo nonostante non siano presenti nel corredo genetico dei suoi genitori). Per questa ricerca sono stati isolati 389 campioni di Dna da altrettante famiglie con un figlio affetto da questa malattia. Il 56% ha presentato un’origine materna della mutazione e il 44% un’origine paterna, evidenziando quindi un’associazione predominante con la prima.

Questo dato – ottenuto grazie alla partecipato il professor Stefano Vicari, il dottor Marco Armando e la dottoressa Maria Cristina Digilio dell’Opbg – risulta di particolare interesse per aiutare a comprendere più a fondo i meccanismi di sviluppo della malattia.

Il passo successivo sarà quello di approfondire i meccanismi molecolari responsabili delle mutazioni de novo per riuscire a individuare i fattori causali delle malformazioni e dei disturbi psicotici. Per quanto riguarda quest’aspetto, il Bambino Gesù – in collaborazione con gli altri centri di ricerca partecipanti – ha avviato un ambulatorio finalizzato alla prevenzione e allo studio dei disturbi psicotici nella Sindrome da delezione del cromosoma 22.

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