Prima Giornata Mondiale delle Anomalie Congenite: i consigli sulla prevenzione

Oggi si celebra la prima Giornata Mondiale Anomalie Congenite, promossa da 12 organizzazioni internazionali che si occupano di salute materno-infantile. L’obiettivo è quello di sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema delle anomalie congenite, soprattutto in termini di assistenza, prevenzione e ricerca scientifica.

I difetti congeniti sono alterazioni dello stato di salute dei bambini che hanno origine prima della nascita, al momento del concepimento o in gravidanza, determinando problemi nello sviluppo o nel funzionamento di organi e molecole biologiche.
I difetti dello sviluppo corporeo sono definiti malformazioni, tra cui le Cardiopatie congenite, i difetti del tubo neurale (come anencefalia e Spina Bifida) sono le più comuni. Sono definite malformazioni anche le anomalie cromosomiche come la Sindrome Down.

Fra i difetti congeniti che alterano il funzionamento di organi si ricordano le paralisi cerebrali, la sordità, il ritardo mentale e l’Autismo. Alcune malattie del sangue (talassemia) e delle ghiandole endocrine (ipotiroidismo) ma anche le malattie metaboliche o del sistema neuro-muscolare sono invece la conseguenza dei difetti di funzionamento di molecole biologiche.

Oltre 8 milioni di bambini nascono ogni anno con un difetto congenito, la metà dei quali muore a causa di questi difetti e per nascita pretermine. In Italia questo numero è stimato attorno ai 54.000 casi, di cui in particolare circa 34.000 presentano una malformazione, un’anomalia cromosomica, mentre circa 2800 sono affetti da una malattia genetica.

I bambini interessati da queste condizioni hanno bisogno di un’assistenza medica, riabilitativa o educativa per tutta la vita o per gran parte di essa, che implicano costi umani ed economici molto elevati. L’assistenza deve essere fornita da una centri assistenziali efficienti, competenti e preparati, considerando la relativa o assoluta rarità di questi difetti.

Sebbene queste malformazioni o patologie siano determinate nelle primissime fasi della gravidanza, la ricerca ha evidenziato numerosi difetti congeniti e patologie neonatali che possono comunque essere prevenuti. Attraverso poche azioni di “prevenzione primaria” infatti la possibilità che un bambino abbia un difetto congenito o una patologia può essere ridotta, ma è importante però che questo avvenga prima della gravidanza.
E’ necessario inoltre che entrambi i genitori si preparino al concepimento seguendo stili di vita sani e tenendo sotto controllo il proprio stato di salute. Ad esempio un futuro papà dovrebbe essere attento su alcuni punti come:

- smettere di fumare, diminuendo così del 30% il rischio di labioschisi, malformazioni congenite cardiache e anorettali.
- adottare un’alimentazione mediterranea. Gli altri tipi di alimentazione, definite “occidentali”, aumentano del 50-80% il rischio di ipospadia, difetti del tubo neurale e Labiopalatoschisi.
- avere un peso corporeo normale e fare esercizio fisico. Una donna obesa prima del concepimento ha un rischio maggiore compreso fra il 20% e 40% di aver un bambino affetto da difetti del tubo neurale, cardiopatie e Labiopalatoschisi. Un’alterazione dei geni fetali coinvolti nella regolazione delle prime fasi di crescita embrionale è invece più probabile se l’uomo è obeso.
- valutare e ridurre l’esposizione a sostanze tossiche. Il rischio di difetti del tubo neurale aumenta del 50% se il futuro padre è esposto prima del concepimento ai solventi organici.
- assumere in modo responsabile i farmaci, solo quando realmente necessario e sempre dopo aver sentito il parere del medico e del farmacista, a cui si è espresso il desiderio della gravidanza. Alcuni farmaci devono essere evitati e sostituiti con altri senza rischio.
- a seconda della storia familiare di entrambi, si dovrebbe eseguire una visita con un medico genetista.

Alle future mamme, invece, sono richieste attenzioni specifiche, come:

- assumere ogni giorno 0,4 mg di Acido Folico, che riduce del 72% il rischio di difetti del tubo neurale e del 28% i rischi di difetti cardiaci.
- eseguire, se necessario, la vaccinazione contro la Rosolia, la Varicella e l’Epatite B.
- rivedere, con il proprio medico, eventuali terapie in corso se e soffre di diabete, epilessia, malattie della tiroide o altre malattie croniche.
- verificare se l’immunità alla toxoplasmosi e mettere in atto le misure preventive appropriate qualora sia necessario.
- non bere vino, birra ed altre sostanze alcoliche, nemmeno in quantità moderate perché non esiste una quantità minima ritenuta sicura.

 

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