Sindrome di Angelman, al Bambino Gesù un convegno sulla malattia rara

La sindrome di Angelman è una malattia rara, che colpisce in media una persona su 15 mila. Si tratta di una patologia neurologica di origine genetica e caratterizzata da grave ritardo mentale e da anomalie nello sviluppo dell’aspetto del viso. Ancora poco conosciuta, le è stato dedicato un convegno, realizzato con il patrocinio di Orphanet, tenutosi questa mattina presso l’Auditorium dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma.

Ricercatori di fama internazionale ed esperti della malattia hanno discusso dei modelli animali ed umani sviluppati per lo studio della malattia, insieme ai possibili modificatori genomici alla base della diverse manifestazione della sindrome. Sono stati esaminati anche i risultati della sperimentazione di alcune molecole a scopo terapeutico.

Generalmente i sintomi della sindrome di Angelman si manifestano dal primo anno di vita: ritardo mentale, assenza del linguaggio e accessi incontrollabili di riso sono tra quelli più comuni. A questi si uniscono anche la microcefalia, la macrosomia, insufficiente sviluppo della mascella, prognatismo pronunciato e una tipico aspetto del passo che viene definito “a burattino”. Tipici anche attacchi epilettici e altre anomalie dell’elettroencefalogramma che sono specifici di questa patologia.

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