Una nuova speranza per chi soffre di Difetto di Cobalamina C

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ed Edison Pharmaceutical hanno avviato una sperimentazione clinica che potrebbe ridare speranza ai bambini affetti da Difetto di Cobalamina C.

Si tratta di una malattia rara (colpisce una persona su 100 mila) che causa danni alla vista. Grazie a questo progetto, volto a testare l’efficacia del farmaco EPI 743, si potrebbero compiere passi in avanti nella prevenzione e nel trattamento della patologia. Nello specifico, il Difetto di Cobalamina C è una malattia genetica “recessiva” dovuta alla mutazioni di un gene localizzato sul cromosoma 1, che alterano il metabolismo cellulare della vitamina B12 causando l’accumulo tossico di acido metilmalonico e di omocisteina.

Come spiega il portale dell’Ospedale Bambino Gesù, l’insorgenza dei sintomi si verifica in genere entro il primo anno di vita e può comprende convulsioni, ipotonia, idrocefalo, ritardo di sviluppo e di crescita, sintomatologia a carico dell’apparato cardiovascolare e renale e deficit visivo. Più raramente la malattia si presenta nella seconda infanzia o nei giovani adulti con manifestazioni neurologiche e vascolari più lievi rispetto alla forma infantile.

Per tutto il corso della sperimentazione, che durerà 12 mesi, il Bambino Gesù collaborerà con Edison Pharmaceutical, società farmaceutica americana che si occupa dello sviluppo di terapie per bambini con malattie mitocondriali.

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